Рейтинг: 11111 views 279 Болезнь Брутона

Болезнь Брутона

Одним из заболеваний, которые передаются по наследству, характеризуется агаммаглобулинемия. Еще известна под названием агаммаглобулинемия болезнь Брутона. Это один из видов иммунодефицита. Вызывает недуг мутация в гене, кодирующем тирозинкиназы Брутона. Для агаммаглобулинемии характерно практически полное отсутствие антител, которые защищают организм человека от различных бактерий и вирусов.

Немного истории

Первое упоминание болезни агаммаглобулинемии, что была зафиксирована в США педиатром Огденом Брутоном, датируется 1952 годом. Медику довелось встретить восьмилетнего мальчика, который за последние четыре года своей жизни четырнадцать раз переболел пневмонией, не обошли его стороной синуситы и отиты, перенес менингит и сепсис. После проведения медицинского обследования, в плазме крови ребенка не обнаружено антитела.

В 1993 году ученые, проведя исследования, заявили о причинах возникновения этого недуга. Выяснилось, что X-сцепленная агаммаглобулинемия возникает вследствие мутаций в гене нерецепторной тирозинкиназы, которую позже назвали тирозинкиназой Брутона. Были также представлены фото болезни Брутона.

Немного истории
Редкие генетические мутации

Характерные черты заболевания

В чем же ее особенность, как характеризуется болезнь Брутона? Присутствие в гене промутированного белка является причиной недуга. Болезнь Брутона передается по наследству через Х-сцепленный рецессивный тип. Агаммаглобулинемия диагностируется лишь у мальчиков, так как у них в ДНК хромосомы XY. Имея хромосомы ХХ, девочки не могут болеть. Даже если представители женского пола гетерозиготные, то ген с наличием мутации заменяется нормальным.

Заболевание Брутона может быть выявлено у одного мальчика среди 250 тыс. Женщины же могут быть только носителями такого гена и передавать его по наследству сыновьям.

Первые симптомы болезни Брутона начинаются еще в возрасте до 1 года, примерно в 3 –6 месяцев. В этот период в крови младенца уровень антител, полученных от матери, падает. Какими же будут проявления и признаки агаммаглобулинемии?

Одним из основных признаков болезни Брутона, является наличие хронических и рецидивирующиих инфекций, что спровоцированы пиогенными бактериями. Это могут быть микроорганизмы пневмококков, стафилококков, гемофильной палочки и другие. Они имеют способность вызывать гнойные воспаления.

Болезнь ребенка связана с ЛОР-органами, малыш может иметь проблемы с кожным покровом и подкожно-жировой клетчаткой, нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, дыхательных путей.

Мальчик, страдающий болезнью Брутона, может быть физически меньше своих сверстников, которые здоровы. Это спровоцировано замедленным ростом и рецидивирующими инфекциями.

Он может переболеть пневмонией, отитом, синуситом, менингитом, энцефалитом. У ребенка, страдающего агаммаглобулинемией, наиболее часто присутствуют аллергии, аутоиммунные заболевания, онкологические патологии, нарушения в структуре соединительной ткани (артрит крупных суставов). Вакцинация от полиомиелита или гепатита В приводит к развитию этих болезней. При проведении осмотра, может быть выявлен маленький размер лимфатических узлов и миндалин, или же полное их отсутствие.

Болезнь Брутона
Наследование Х-хромосом

Проведение диагностики агаммаглобулинемии

Для того, чтобы выявить болезнь Брутона нужно осуществить ряд исследований. Диагностику агаммаглобулинемии рекомендовано проводить как можно раньше, чтобы предотвратить развитие вторичных инфекций и снизить количество летальных исходов от болезни. Обязателен осмотр пациента, проведение лабораторных анализов, рентгенография.

Результаты, осуществленных исследований крови в лабораторных условиях, показывают, что в протеинограмме отсутствуют гаммаглобулины. Отмечается снижение в сто раз уровней Ig A и Ig, а Ig G — в десять раз. Меньше нормы и количество В-лимфоцитов. На этапе планирования беременности, рекомендуют проводить молекулярно-генетическую экспертизу, что позволит обнаружить наличие дефектного гена, кодирующего нерецепторную тирозинкиназу.

Рентгенография способна выявить отсутствие миндалин или их недоразвитие, патологию лимфоузлов, а также изменения в селезенке. Детям, в возрасте от пяти лет, необходимо проводить исследования функции легких (бронхоскопию), чтобы вовремя диагностировать нарушение в их работе. Используют также эндоскопию и колоноскопию, чтобы оценить масштабы и прогрессирование воспалительного заболевания кишечника.

Лечение и прогноз

Вся суть лечения болезни Брутона заключается в поддерживающей терапии, то есть пациенту вводят препараты гамма-глобулина. Дозу подбирают индивидуально, но результатом должна быть концентрация в сыворотке крови 3 грамма/литр.

В течение всей жизни используются медикаментозные препараты, для поддержания работы иммунитета. То есть, пациенту вводят антитела, которые его организм не может продуцировать. Терапию необходимо начинать в возрасте 9 – 12 недель. При обострениях инфекционных заболеваний, чтобы убрать симптомы заболевания Брутона, применяются антибиотики. Могут быть использованы препараты на основе пенициллинов, цефалоспоринов, сульфаниламидов.

При постоянной терапии иммуноглобулинами и антибиотиками, агаммаглобулинемия имеет благоприятный прогноз. Если же нарушать режим ввода гамма-глобулинов и несвоевременно применять антибактериальные препараты, это может привести к тяжелым последствиям. Есть вероятность развития патологического процесса или же наступления смерти.

Профилактика агаммаглобулинемии

Болезнь Брутона характеризуется генетической природой, поэтому проведение профилактики здесь не является возможным. Если в семейном анамнезе присутствует это заболевание, то рекомендуется парам, при планировании беременности пройти обследование и проконсультироваться с генетиком.

Если же у ребенка обнаружили агаммаглобулинемию, нужно принимать меры, чтобы не допустить осложнений и рецидивов инфекций.

Это могут быть:

  • использование только инактивированной вакцины;
  • соблюдение адекватной терапии заболеваний;
  • проведение профилактической, длительной антибиотикотерапии.

Рейтинг статьи:
Загрузка...
Добавить сайт в избранное
Если Вы хотите разместить свою информацию в этой или другой статье - обращайтесь, обсудим.

Есть вопросы? Задайте их нам Вконтакте

Поделитесь своим опытом в данном вопросе

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

15 − девять =